As duas faces do gene BRCA

A sequenciação dos genes BRCA1 e BRCA2 tem sido fundamental para a compreensão do processo pelo qual se herdam determinados tumores de mama e ovário. Saiba quais são e qual é a sua relação com estes dois tipos de cancro, os mais frequentes na mulher

Composição fotográfica realizada por EFEsalud com um instantâneo da Agência EFE e outra cedia Roche

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O doutor Antonio González, presidente do Grupo Português de Investigação em Cancro do Ovário (GEICO) e a doutora Judith Balmaña, responsável pela unidade de cancro familiar e médico assistente da unidade de câncer de mama do Hospital Vall d’Hebron de Barcelona, revisaram a jornada formativa “Passado, presente e futuro do gene BRCA” as questões fundamentais em torno deste gene.

Este ato foi organizado pela AstraZeneca em colaboração com a Associação de Afetados por Câncer de Ovário (ASACO), e foi apoiado pela Sociedade Espanhola de Oncologia Médica (SEOM) e a Associação Nacional de Informadores de Saúde (ANIS). Também participaram como palestrantes a psicooncóloga Fátima Castanheira e a presidente ASACO, Paz Ferrero.

O que é o gene BRCA?

Mais de vinte anos já se passaram desde que se secuenció o gene BRCA, o BRCA1 localizado no cromossomo 17 e o BRCA2, no 13. Tanto um homem como uma mulher pode ter uma cópia destes devido a que não são cromossomos sexuais, observa a doutora.

“BRCA1 e BRCA2 foram os primeiros genes que se clonaron como genes de susceptibilidade de alto risco para o câncer de mama e de ovário”, afirma Balmaña.

Ambos se encarregam de sintetizar as proteínas com o mesmo nome BRCA1 e BRCA2, e são participantes da reparação do DNA, diz a especialista, que precisa que entre suas funções, destaca-se a de ser balcão espanha efeitos do tumor.

Todos nós temos duas cópias do gene BRCA1 e BRCA2. Quando um deles sofre uma alteração, o gene deixa de sintetizar a proteína e o DNA não se repara de forma correta. “Na maioria dos casos, deve ocorrer uma perda de cópia contrária que não tem a mutação para que se inicie esse processo tumoral”, aponta a especialista.

BRCA e o câncer de mama

De acordo com dados fornecidos na jornada formativa, estima-se que ter uma cópia mutada do gene BRCA1 e o BRCA2 está por trás do 5-10% de todos os tipos de câncer de mama. Adicionalmente, as mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 e em outros genes representam cerca de 25% dos cânceres de mama familiares.

Até agora, a identificação das alterações neste gene têm tido um papel essencial no desenvolvimento de medidas de prevenção e também no diagnóstico deste tumor.

“O principal avanço no câncer de mama tem sido a possibilidade de detectar portadoras sãs da mutação do gene que tiveram acesso a programas de orientação e estratégias de prevenção”, afirma o doutor González.

Atualmente a pesquisa desta alteração genética abriu as portas para a personalização das terapias e das diferentes opções cirúrgicas.

BRCA e o câncer de ovário

Os especialistas prevêem que a determinação do gene BRCA será essencial neste tipo de tumor. As alterações neste gene estão associadas a 15% dos cânceres de ovário e até 20% dos carcinomas soroso de alto grau, de acordo com os dados fornecidos durante o evento.

Além disso, até 40% das mulheres que apresentam mutações de ambos os genes será diagnosticada com câncer de ovário ao longo de sua vida, enquanto que na população em geral, a porcentagem cai para 1,4%.

“Em pacientes com carcinoma soroso de câncer de ovário e uma história familiar é importante saber se há mutação de BRCA com o fim de realizar o adequado aconselhamento familiar e implementar técnicas de prevenção adequadas”, explica o doutor Antonio González.

Em um futuro imediato da abordagem deste tipo de tumor, o médico prevê a aplicação de tratamentos específicos para alterações moleculares e outros mais transversais para todos os subtipos existentes.

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